Detalles de la búsqueda
1.
Consensus guidelines for the monitoring and management of metachromatic leukodystrophy in the United States.
Cytotherapy;
2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38613540
2.
White matter abnormalities and iron deposition in prenatal mucolipidosis IV- fetal imaging and pathology.
Metab Brain Dis;
36(7): 2155-2167, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33963976
3.
Expanding the genotype-phenotype spectrum of ISCA2-related multiple mitochondrial dysfunction syndrome-cavitating leukoencephalopathy and prolonged survival.
Neurogenetics;
21(4): 243-249, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32424628
4.
Brain white matter abnormalities associated with copy number variants.
Am J Med Genet A;
182(1): 93-103, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31622028
5.
De novo hotspot variants in CYFIP2 cause early-onset epileptic encephalopathy.
Ann Neurol;
83(4): 794-806, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29534297
6.
Metabolic stroke in a patient with bi-allelic OPA1 mutations.
Metab Brain Dis;
34(4): 1043-1048, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30972688
7.
Expanding the phenotype of IBA57 mutations: related leukodystrophy can remain asymptomatic.
J Hum Genet;
63(12): 1223-1229, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30258207
8.
Multiple Causes of Pediatric Early Onset Chorea-Clinical and Genetic Approach.
Neuropediatrics;
49(4): 246-255, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29801190
9.
Revised consensus statement on the preventive and symptomatic care of patients with leukodystrophies.
Mol Genet Metab;
122(1-2): 18-32, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28863857
10.
The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2-related epilepsy.
Epilepsia;
57(11): 1858-1869, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27665735
11.
Primary and maternal 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: insights from the Israel newborn screening program.
J Inherit Metab Dis;
39(2): 211-7, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26566957
12.
Inventory of current practices regarding hematopoietic stem cell transplantation in metachromatic leukodystrophy in Europe and neighboring countries.
Orphanet J Rare Dis;
19(1): 46, 2024 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38326898
13.
Newborn screening in metachromatic leukodystrophy - European consensus-based recommendations on clinical management.
Eur J Paediatr Neurol;
49: 141-154, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38554683
14.
Resolution of epileptic encephalopathy following treatment with transdermal nicotine.
Epilepsia;
54(1): e13-5, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23061632
15.
Utility of genetic testing in children with leukodystrophy.
Eur J Paediatr Neurol;
45: 29-35, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267771
16.
Modified Delphi procedure-based expert consensus on endpoints for an international disease registry for Metachromatic Leukodystrophy: The European Metachromatic Leukodystrophy initiative (MLDi).
Orphanet J Rare Dis;
17(1): 48, 2022 02 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35164810
17.
Mosaic marker chromosome 16 resulting in 16q11.2-q12.1 gain in a child with intellectual disability, microcephaly, and cerebellar cortical dysplasia.
Am J Med Genet A;
155A(12): 2991-6, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22052843
18.
Further Delineation of the Clinical and Pathologic Features of HIKESHI-Related Hypomyelinating Leukodystrophy.
Pediatr Neurol;
121: 11-19, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34111619
19.
Clinical phenotypes of infantile onset CACNA1A-related disorder.
Eur J Paediatr Neurol;
30: 144-154, 2021 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33349592
20.
Autosomal dominant TUBB3-related syndrome: Fetal, radiologic, clinical and morphological features.
Eur J Paediatr Neurol;
26: 46-60, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32169460